TEST GENÉTICO DMAE

DEGENERACIÓN MACULAR DMAE

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Si usted presenta antecedentes familiares de Degeneración Macular DMAE tiene una alta probabilidad de padecer esta enfermedad degenerativa en un futuro, debe de actuar con rapidez y prevenir sus efectos, en Clínicas COC puede realizarse un test genético para anticiparse a las consecuencias de esta enfermedad.

En Clínicas COC disponemos de una batería de test genéticos para prevenir distintos tipos de enfermedades oculares.

El procedimiento es sencillo, se toma una muestra de saliva, se realiza el análisis genético y nuestros especialistas le harán entrega de los resultados del test. Si desea mayor información contacte con nosotros.

Test de Mácula. Evaluación genética de predisposición a la degeneración macular asociada a la edad.

La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una enfermedad ocular degenerativa y crónica, que representa la primera causa de ceguera legal en mayores de 55 años en el mundo occidental. El análisis genético Mácula Test evalúa 8 polimorfismos en 4 genes asociadas a un mayor riesgo de desarrollar DMAE. El análisis integra la información genética y clínica del paciente, estableciendo el riesgo de presentar DMAE a diferentes edades. Esta información posibilita el adecuado control oftalmológico y la detección precoz de la enfermedad, lo cual permite retardar o frenar el avance de la misma y la pérdida de visión.

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La degeneración macular (DMAE) es una enfermedad, que lesiona de forma progresiva la mácula, afectando al centro del campo de la visión.

Así, la DMAE puede producir las siguientes alteraciones en la visión:

Visión central disminuida; percepción de líneas rectas alterada; presencia de un punto ciego en el centro del campo visual; necesidad de niveles de luz más elevados; y distorsión en la percepción de las dimensiones.

Se estima que la incidencia de DMAE en España supera los 26.000 nuevos casos al año, y actualmente sufren la enfermedad alrededor de 350.000 personas.

En consecuencia, la DMAE supone un importante problema de salud pública, si bien es una gran desconocida entre la población general.

La DMAE es la primera causa de ceguera legal en mayores de 55 años en el mundo occidental. Una de cada tres personas sufrirá esta enfermedad al alcanzar los 75 años de edad.

Factores de Riesgo

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Edad superior a 50 años: es el factor de riesgo principal.

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Etnia: la población caucásica tiene mayor probabilidad que otras poblaciones.

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Presentar DMAE en un ojo aumenta la probabilidad de sufrirla en el otro ojo.

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Excesiva exposición solar.

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Enfermedades generales: como hipertensión diabetes y otras enfermedades cardiovasculares.

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Antecedentes familiares de DMAE.

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Sexo: las mujeres tienen mayor riesgo que los hombres.

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Rasgos oculares: color claro del iris; hipermetropía; opacidad o ausencia (afaquia) del cristalino.

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Tabaquismo.

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Obesidad.

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Dieta rica en grasas.

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Factores genéticos de predisposición.

Diversos estudios familiares han determinado que la susceptibilidad a desarrollar DMAE tiene una clara contribución genética, la cual puede oscilar del 46 al 71%.

PERFIL GENÉTICO MÁCULA TEST

El análisis genético consiste en la evaluación de 8 polimorfismos tipo SNPs en 4 genes asociados a un mayor riesgo de desarrollar DMAE.

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Dos de los 4 genes (genes CFH y C3) corresponden a ciertos componentes del sistema del complemento, y los otros dos genes (genes ARMS2 y MT-ND2) están relacionados con el estrés oxidativo.

El sistema del complemento es una cascada enzimática cuya función es eliminar patógenos del torrente sanguíneo. Los pacientes que sufren DMAE presentan un aumento en la actividad del complemento, asociado a un mayor nivel de inflamación, capaz de dañar el tejido ocular.

Por otro lado, las alteraciones en el equilibrio oxidativo pueden generar radicales libres capaces de dañar seriamente las células y, especialmente, los fotorreceptores de la retina, debido a su baja capacidad de regeneración.

El análisis integra la información genética y clínica (edad y hábitos de vida) del paciente, estableciendo el riesgo de sufrir DMAE en diferentes edades. El resultado del análisis se clasifica en 5 grupos de riesgo, siendo 1 el de menor riesgo y 5 el de mayor.

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